Узнать дауна во время беременности

loading...

Как определить синдром Дауна при беременности

Каждая женщина хочет родить здорового малыша. Однако не всегда наши желания совпадают с реальностью. Иногда жизнь преподносит нам испытания, которые нужно пройти, и рождение ребенка с отклонениями – один из таких случаев. Синдром Дауна при беременности – одна из самых распространенных патологий, и такие дети рождаются гораздо чаще, чем принято считать.

Тема о том, какое решение принять в случае, если во время беременности у плода выявлена генетическая патология, очень сложна, и по этическим соображениям мы не будем ее касаться. Скажем лишь одно – только сама женщина принимает решение: сохранить ли беременность или прервать ее. Врачи не имеют права оказывать на беременную давление. Сегодня мы расскажем о том, почему возникает эта патология и как ее можно диагностировать во время беременности.

Синдром Дауна и беременность: причины возникновения

Почему Даун? Синдром назван по фамилии британского врача Джона Лэнгдона Дауна, впервые описавшего это явление в 1866 году. Лишь почти через 100 лет другой ученый, француз Жером Лежен, выявил хромосомное происхождение этого синдрома.

Причиной синдрома Дауна при беременности является наличие у плода дополнительной хромосомы. У здорового человека их 46, и хромосомы составляют 23 пары. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре не две, а три хромосомы. Именно поэтому день человека с синдромом Дауна отмечается в мире 21 марта. 21 числа третьего месяца года – три копии хромосом в 21-й паре. Другое название синдрома – «трисомия 21».

Частота возникновения данной генетической аномалии – 1 случай на 600-800 родов. Это довольно много. Родителям следует понимать самое главное: никто из них не виноват в случившемся. Это случайная мутация, происходящая сразу после зачатия. Ребенок не может заболеть синдромом Дауна – у него будет либо изначально 46 хромосом, либо 47.

Беременность и синдром Дауна: скрининги

Степень риска рождения ребенка с синдромом Дауна повышается в зависимости от возраста матери. Женщины после 35 лет обязательно должны проходить специальные обследования: пренатальные скрининги, выявляющие признаки синдрома Дауна при беременности. Признаки – это ключевое слово, которое означает, что при исследованиях определяется только степень риска возникновения синдрома. Многие родители не совсем понимают, что это означает. А означает это вероятность рождения особого ребенка.

Ни один анализ не «скажет» вам или врачам со 100% вероятностью, что плод имеет синдром Дауна. Повторим: рассчитывается лишь вероятность его рождения на основе трех составляющих: возраста матери, срока ее беременности, результатов скринингов. В разных странах высокие риски имеют разные показатели – например, в Израиле порог – 1:380, а в Англии – 1:200. В России в среднем принято считать высоким риском показатель выше, чем 1:250.

Как перевести сухие математические расчеты в жизнь? Если ваш риск по результатам расчета 1:100, это высокая степень. Но на самом деле она означает, что в 99% ваш ребенок здоров. Именно поэтому возникает мнение, что при беременности синдром Дауна сложно выявляется, и врачи часто допускают ошибки. Это не ошибки – ведь врачи могут лишь предположить наличие данной патологии.

Какие скрининги должна пройти беременная женщина? Самое главное обследование проводится в первом триместре – это ультразвуковое исследование, определяющее толщину воротникового пространства плода (измерение подкожной жидкости на задней стороне шеи ребенка). Срок для прохождения этого скрининга – 11-14 неделя беременности.

Второй тест, который можно делать одновременно, или после результатов УЗИ – это специальный анализ крови на уровень бета-ХГЧ и концентрацию протеина PAPP-A. Если анализы делаются одновременно, это называется двойным тестом.

Что могут выявить эти скрининги? УЗИ выявляет 75-80% случаев наличия синдрома Дауна при беременности, анализ крови – 60-70%. Двойной тест, таким образом, повышает вероятность обнаружения патологии до 90-93%.

Что делать, если результаты неутешительны?

Скрининг в первом триместре имеет довольно высокую точность. Но чтобы повысить ее еще больше, женщине предложат пройти дополнительные исследования – амниоцентез или биопсию ворсин хориона. Если вы будете согласны на эти процедуры, лучше делать их незамедлительно.

Если результаты и этих исследований будут подтверждать наличие синдрома Дауна у плода, вы можете принять очень трудное и горькое решение прервать беременность. На ранних сроках это менее травматично.

Если вы не готовы к амниоцентезу, есть и другой путь – продолжить обследования на признаки синдрома Дауна при беременности во втором триместре. Это так называемые тройной и четверной тесты, определяющие уровень некоторых показателей крови:

При наличии синдрома уровень эстриола и АФП в крови женщины будет ниже нормы, а бета-ХГЧ и ингибина А – наоборот, выше. Но точность теста, проведенного во втором триместре, несколько ниже: до 76%.

Наиболее точные результаты могут быть достигнуты так называемым интегрированным (объединенным) анализом показателей первого и второго триместра. Точность прогноза в таком случае – 94%. Остальная доля приходится на так называемый ложноположительный результат. Так же, как и в первом триместре, беременной женщине будет предложено пройти амниоцентез для подтверждения диагноза.

Если у вас высокая вероятность наличия синдрома Дауна при беременности, не пренебрегайте возможностью сделать все полагающиеся тесты. Это поможет вам принять правильное для вас решение.

Текст: Ольга Панкратьева

Синдром Дауна - признаки при беременности

Синдром Дауна – это одно из самых распространенных генетических нарушений. Возникает она еще на этапе формирования яйцеклетки или сперматозоида или в момент их слияния при оплодотворении. При этом у ребенка имеется лишняя 21-я хромосома и в итоге в клетках организма имеется не 46, как положено, а 47 хромосом.

Как определить синдром Дауна при беременности?

Для выявления синдрома Дауна при беременности существует несколько способов. Среди них – инвазивные методы, УЗИ, скрининг при беременности. Достоверно диагностировать синдром Дауна у плода можно лишь при помощи инвазивных методов:

  • биопсия хориона на 10-12 неделе – результат получается спустя несколько дней. Однако процедура опасна тем, что может вызвать самопроизвольный выкидыш в 3% случаев;
  • плацентоцентоз на 13-18 неделе – результат вам скажут спустя несколько дней. Риск осложнения тот же – 3-4% случаев оканчиваются самопроизвольным выкидышем;
  • амниоцентоз на 17-22 неделе – в этом случае риск выкидыша составляет около 0,5%;
  • кордоцентоз на 21-23 неделе – 1-2% случаев оканчиваются выкидышем.

Если в ходе манипуляций выявлено наличие синдрома Дауна, возможно прерывание беременности на сроке до 22 недель.

Конечно, риск самопроизвольного выкидыша – довольно неприятная плата за достоверность, особенно если выяснится, что с ребенком все было хорошо. Поэтому далеко не все решаются на такие манипуляции. С определенной долей вероятности о синдроме Дауна можно судить по результатам ультразвукового исследования.

УЗИ плода с синдромом Дауна

Признаки синдрома Дауна у плода при беременности сложно определить при помощи УЗИ, поскольку такое исследование позволяет с высокой долей достоверности определять лишь явно грубые анатомические нарушения. Однако существует ряд маркеров, по которым врач может заподозрить наличие у плода лишней хромосомы. И если в процессе обследования у плода обнаружены признаки синдрома Дауна, исследование их в совокупности даст возможность встроить целостную картину и констатировать трисомию 21 с определенной долей вероятности.

Итак, к этим особенностям относят:

  • увеличение воротникового пространства (большая толщина шейной складки либо скопление подкожной жидкости на задней стороне шейки плода). В норме этот параметр не должен превышать 2,5 мм при влагалищном исследовании и 3 мм при исследовании через брюшную стенку. Такое исследование проводится на 10-13 неделе;
  • длина костей носа плода – определяется во втором триместре. Гипоплазия носовых косточек присутствует у каждого 2-го ребенка с синдромом Дауна;
  • увеличенный мочевой пузырь;
  • уменьшенная верхнечелюстная кость;
  • умеренная тахикардия (более 170 ударов в минуту);
  • нарушение формы волны течения крови в венозном протоке.

Если на УЗИ у вас нашли один или несколько признаков, это еще не означает стопроцентного рождения ребенка с синдромом Дауна. Вам рекомендовано пройти один из лабораторных анализов, описанных выше, когда у женщины через брюшную стенку берется генетический материал.

УЗИ наиболее информативно на сроке 12-14 недель – в этом периоде специалист может точнее определить степень риска и помочь принять дальнейшие необходимые меры.

Скрининг на синдром Дауна – расшифровка

Еще одним методом выявления синдрома Дауна при беременности является биохимический анализ крови беременной. взятой из вены. Анализ беременных на синдром Дауна подразумевает определение концентрации в ее крови альфафетопротеинов и гормона ХГЧ.

Альфафетопротеин – это белок, продуцируемый белком печени плода. Он поступает в кровь женщины через амниотическую жидкость. И низкий уровень этого белка может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна. Наиболее целесообразно делать этот анализ на 16-18 неделе беременности.

Как определить синдром Дауна при беременности

Определить синдром Дауна можно даже на ранних сроках беременности. Обычно первым этапом диагностики является ультразвуковое исследование. Оно выполняется в 11-13 недель и позволяет выявить косвенные признаки генетического отклонения. Одним из них является толщина воротникового пространства. Если она превышает 3 мм, есть все основания предполагать синдром Дауна. Дополнительным маркером является величина кости носа. Если кость отсутствует или имеет несоответствующий сроку размер, стоит пройти углубленное обследование.

Предположить наличие синдрома Дауна у плода можно по скрининговому исследованию крови. Его можно провести дважды: в 10-13 недель и в 16-18. Однако данные тесты рассчитывают лишь вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями. С их помощью можно лишь предположить, но не установить окончательно наличие у плода синдрома Дауна .

Обратитесь к генетику, если вы входите в группу риска (возраст старше 35 лет) по рождению малыша с синдромом Дауна. Также показаниями для такой консультации являются отклонения у плода по результатам узи и высокая вероятность рождения больного ребенка, рассчитанная на основании скринингового исследования.

При наличии показаний пройдите инвазивную пренатальную диагностику. На малых сроках (9,5-12 недель) выполняется биопсия хориона. Ответ о наличии или отсутствии у плода синдрома Дауна будет в течение недели после выполнения процедуры.

Если есть показания для инвазивной диагностики, но срок беременности составляет больше 12 недель, проведение биопсии хориона уже затруднительно. В этом случае нужно дождаться 16 недель и пройти амниоцентез. Результаты исследования будут готовы лишь через 2-6 недель, однако риск осложнений при этой процедуре ниже, чем при биопсии хориона.

Если время было упущено и амниоцентез не был проведен до 20 недель, пройдите кордоцентез. Он выполняется во второй половине беременности и дает минимальный процент осложнений. Однако после получения результатов срок беременности уже может быть слишком велик для прерывания (в случае если женщина не захочет оставлять ребенка с генетическими отклонениями), поэтому лучше не затягивать время и проводить инвазивную диагностику в более ранние сроки.

написалa 6 февраля 2016

Очень хорошо, что у нас в России стало возможным проведение неинвазивной дородовой диагностики, такой как ДОТ-тест. Во всяком случае родители могут еще до родов точно знать, что у ребенка нет генетических нарушений. У меня история получилась не очень веселая - забеременела в 32 года и после первого скрининга на 14-й неделе мне предложили сделать ДОТ-тест. По результатам поставили диагноз - синдром Эдвардса, на 16-й неделе беременность прервали. Решение далось нелегко, но рожать нужно осознанно.

написалa 3 июня 2016

Честно я бы ДОТ-тест сделала обязательным анализом для беременных, что бы каждая мамочка знала о здоровье своего ребенка и если есть какие-то отклонения, была к этому готова.
Конечно на данный момент процедура не из дешевых, но мне кажется, что спокойствие мамочки стоит таких денег.

Добавить комментарий к статье

Источники: http://lady7.net/kak-opredelit-sindrom-dauna-pri-beremennosti.html, http://womanadvice.ru/sindrom-dauna-priznaki-pri-beremennosti, http://www.kakprosto.ru/kak-103178-kak-opredelit-sindrom-dauna-pri-beremennosti

Комментариев пока нет!

Ваше имя *
Ваш Email *

Сумма цифр внизу: код подтверждения

Меню

  • Анализы при беременности
  • Базальная температура
  • Беременность на ранних сроках
  • Недели беременности
  • Беременность после
  • Боли при беременности
  • Вес при беременности
  • Во время беременности
  • Во время родов
  • Выделения при беременности
  • Грудное вскармливание
  • Живот при беременности
  • Зачатие
  • Искусственное вскармливание
  • Как забеременеть
  • Как определить беременность
  • Кровь при беременности
  • Лечение при беременности
  • Матка при беременности
  • Месячные при беременности
  • Растяжки при беременности
  • Избранные статьи

    Тромбоциты повышены при беременности причины

    Причины повышения или понижения уровня тромбоцитов при беременности Ожидание ребенка далее...

    Как долго болит грудь при беременности

    Главная » Здоровье » Сколько будет далее...

    Задержка месячных после эко причины

    Какие должны быть месячные после неудачного ЭКО? По статистике, далее...

    Подготовка к родам дыхание видео

    Подготовка к родам. далее...

    Популярные статьи

    Интересно

    Базальная температура после задержки 37

    27.03.15 17:32 (ответ для: vvplfsbi007m) кровь на хгч сдайте, у мня мазало, задержка, тест отриц. но хгч 2 раза сдавала кровь - рос, значит точно...


    Как понять замершую беременность на ранних сроках

    Как понять, что беременность замерла? Согласно статистике, риск развития такого нарушения, как замершая беременность у молодых женщин невелик, – всего...


    Убрать растяжки лазером цена

    ЛАЗЕРНОЕ УДАЛЕНИЕ РАСТЯЖЕК Растяжки (или стрии) – проблема, которая актуальна для многих мужчин и женщин, возникающая в...